;

Mesterséges megtermékenyítési eljárások

Ha szeretne többet olvasni
a meddőséggel kapcsolatban,
kérem, adja meg e-mail
címét, és én elküldöm Önnek
"Meddőség kulisszatitkai" címmel
3 részes cikksorozatomat.

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)



Egyes genetikai betegségek a szülőktől továbbörökíthetőek az utódokba. Annak érdekében, hogy az adott – ismert - genetikai rendellenesség ne örökítődjön tovább az utódba, lombik eljárás során, visszaültetés előtt lehetőség van az embrió genetikai állományának vizsgálatára. Mikro manipulációs technikákkal a 8 sejtes embrióból – büntetlenül eltávolítható egy-két sejt (blasztomer biopszia), amely vizsgálható az adott genetikai betegségre. Amennyiben a genetikai állomány nem kóros, a preembriót visszaültethetjük, és belőle egészséges magzat fejlődhet. Azonban ha tartalmazza a genetikai elváltozást, az embriót nem ültetjük vissza.

Az eltávolított sejtből kétféle módon lehet diagnózist mondani. A kromoszóma rendellenességeket FISH, a génmutációkat PCR technika segítségével azonosítják.

FISH, Fluoreszcens In Szitu Hibridizáció: az adott kromoszómákra jellemző fluoreszcensfestékkel jelölt próbák állnak rendelkezésre, amelyek megfelelő előkészítés után a nekik megfelelő kromoszómákhoz kapcsolódnak. Mivel mindegyik kromoszómához kapcsolódó próba más fluoreszcens festékkel van jelölve, így az egyes kromoszómák, illetve azok eltérései láthatóvá válnak.

FISH segítségével kimutatható betegségek:

  • X kromoszómához kötött betegségek
  • X, Y, 13, 16, 18, 21-es kromoszómák aneuploidiája

PCR, Polimeráz Lánc Reakció: egyes génmutációk kimutatására szolgál, a betegségre jellemző DNS szakaszok a kinyert genetikai anyagból a polimeráz lánc reakció segítségével feldúsíthatóak annyira, hogy így elegendő mennyiség álljon rendelkezésre a további vizsgálatokhoz. Ezekből különböző biokémiai módszerekkel ki lehet mutatni a vizsgált mutáció jelenlétét.

PCR segítségével kimutatható betegségek:

  • Thalassemia
  • Myotonic Dystrophy
  • Phenylketonuria (PKU)
  • Retinoblastoma
  • HLA Genotyping
  • Fanconi Anemia
  • Alzheimers (AAP gene)
  • Retinitis Pigmentosa
  • P53 Oncogene mutation
  • OTC Deficiency
  • Multiple Epiphyseal Dysplasia
  • X-linked Hydrocephalus
  • Age related Aneuploidy
  • Chromosomal translocations
  • Cystic Fibrosis
  • Tay-Sach's Disease
  • Hemophilia A and B
  • Retinitis Pigmentosa
  • Sickle Cell Disease
  • Alpha-1-Antitrypsin
  • Fragile X
  • Duchenne Muscular Dystrophy
  • Lesch Nyhan Syndrome
  • Rhesus (Rh D)
  • X-linked Disease by sexing
  • Sexing for X-linked genetic conditions

Ezen módszert alkalmazva végezhetünk általános betegség keresést ez a Preimplantációs Genetikai Diagnosztika – PGD, és kifejezetten speciális betegségek felderítését is. Ezen eljárást Preimplantációs Genetikai Szűrésnek – PGS nevezzük. A technika alkalmas a beültetésre kerülő embrió nemének maghatározására. Ennek jogi kereteit a világ legtöbb országában szigorúan szabályozzák. Az eljárás kivitelezéséhez speciális technikai, szakmai és törvényi feltételek megléte szükséges.

A fentebb ismertetett eljárások kivitelezése szakmai háttér intézetemben jelenleg nem elérhető, de feltételrendszerének kidolgozása kifejlesztés alatt áll.

lap tetejére